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世界球精選！人間折翼“天使”

時(shí)間：2022-11-21 15:43:51    來(lái)源：科普中國(guó)網(wǎng)    

作者：杜曉南 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

審核：郁莉斐 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 副主任醫(yī)師


(資料圖片)

十月孕育，在全家的期待中，天使降臨人間，這是一個(gè)皮膚白皙的漂亮寶寶，但他/她身上的種種標(biāo)簽注定使他/她的人生不平凡。

標(biāo)簽1: 家有“睡渣”和“飯?jiān)睂殞?/strong>

從出生開(kāi)始，這個(gè)寶寶一點(diǎn)也不“天使”，這兩個(gè)標(biāo)簽就是寶寶最顯著的特點(diǎn)?！八睂殞毑粣?ài)睡覺(jué)，他們往往入睡困難，睡眠片段化，夜間頻繁覺(jué)醒；每天的吃奶問(wèn)題更是令全家頭痛的頭等大事，常見(jiàn)的有吸吮力弱、吃奶時(shí)間長(zhǎng)、吸吮不協(xié)調(diào)、容易嗆咳和吐奶。家長(zhǎng)們想盡辦法讓寶寶進(jìn)食，用勺子喂、換奶嘴、各種哄睡，但還是有不少寶寶會(huì)嗆奶得肺炎，體重增加緩慢。

圖1 版權(quán)圖片 不授權(quán)轉(zhuǎn)載

標(biāo)簽2: “發(fā)育不合格”寶寶和“放電”寶寶

頭圍增加不良、大運(yùn)動(dòng)及精細(xì)運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、肌張力偏低、語(yǔ)言發(fā)育落后，這些話語(yǔ)頻繁地在每次的就診病歷中出現(xiàn)，這些“發(fā)育不合格”的寶寶還會(huì)出現(xiàn)一些異常的情況，發(fā)愣、突然發(fā)軟、頻繁抖動(dòng)，發(fā)熱是對(duì)他們很大的挑戰(zhàn)，發(fā)熱時(shí)抖動(dòng)會(huì)更明顯，有的寶寶出現(xiàn)了四肢抽搐，有些甚至持續(xù)半小時(shí)以上，很快，醫(yī)生會(huì)給寶寶帶來(lái)一個(gè)新的診斷“癲癇”“腦電圖異常放電”，服用抗癲癇藥物，做康復(fù)訓(xùn)練，這些成了孩子們的日常。

標(biāo)簽3：“笑容”背后的寶寶

盡管很多叔叔阿姨夸贊這是一個(gè)愛(ài)笑的皮膚白凈的寶寶，但隨著寶寶逐漸長(zhǎng)大，他們會(huì)有一些特別的面容被注意到，頭圍小、后頭部扁平、斜視、伸舌及舌頭突出、嘴巴較寬、牙齒間隙較大、流口水、走路搖晃、經(jīng)常有拍手的動(dòng)作，會(huì)有些特殊行為，比如對(duì)水和有褶皺的物品（如某些紙和塑料）的迷戀，這是一個(gè)“不一樣”的寶寶。

帶著這些標(biāo)簽和關(guān)鍵詞，孩子被輾轉(zhuǎn)在神經(jīng)科、兒保科、康復(fù)科、口腔科、眼科、小兒內(nèi)科反復(fù)求醫(yī)，直到基因檢測(cè)報(bào)告明確，這些孩子的最終病因被明確診斷為Angelman 綜合征。這是最早由英國(guó)兒科醫(yī)生Angelman報(bào)道，以他名字命名的疾病，在國(guó)內(nèi)有一個(gè)美麗的譯名“天使綜合征”。大約每出生15 000個(gè)寶寶可能會(huì)出現(xiàn)一個(gè)天使綜合征寶寶，伴隨著一系列嚴(yán)重的神經(jīng)發(fā)育問(wèn)題，包括嚴(yán)重的智力障礙、語(yǔ)言缺失、癲癇發(fā)作及異常的腦電發(fā)放、運(yùn)動(dòng)障礙、睡眠及喂養(yǎng)問(wèn)題、特殊的面容及特異的行為特征。

這個(gè)家族中，共有4種不同類(lèi)型天使綜合征寶寶，根據(jù)人數(shù)占比不同，包括15q11.2-q13母源鏈缺失（65%～75%），UBE3A點(diǎn)突變（11%），15q11-13父源單親二倍體（3%～7%），以及印記中心缺陷（1%～2%），這些字眼雖然出現(xiàn)“母源性染色體”，但卻和母親沒(méi)有直接的關(guān)系，這正是由UBE3A基因的特性決定，中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)元中，父系遺傳的 UBE3A 等位基因沉默，UBE3A 表達(dá)完全依賴于母本表達(dá)，一旦缺乏將會(huì)對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育及其正常功能造成嚴(yán)重影響。

人間天使，遺憾折翼，至今尚無(wú)治愈的方法，主要還是針對(duì)不同臨床表現(xiàn)進(jìn)行對(duì)癥治療和康復(fù)治療。給天使寶寶的家庭帶來(lái)了極大的考驗(yàn)。但有越來(lái)越多的醫(yī)生開(kāi)始選擇鉆研天使綜合征這個(gè)罕見(jiàn)疾病。同時(shí)家屬自發(fā)成立了天使綜合征之家，倡導(dǎo)“培養(yǎng)專(zhuān)家型患兒家長(zhǎng)”。在各方的不斷努力之下，多學(xué)科會(huì)診（神經(jīng)、康復(fù)、消化、眼科、口腔、骨科、遺傳、青春醫(yī)學(xué)）一站式綜合治療在復(fù)旦兒科醫(yī)院建立，2021年成立“天使之翼”慈善基金，同時(shí)不斷有新的基因治療辦法取得了不錯(cuò)的進(jìn)展。相信未來(lái)，天使折翼必將有力重生！

圖2 版權(quán)圖片 不授權(quán)轉(zhuǎn)載

標(biāo)簽： 這是一個(gè) 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 相信未來(lái)

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