世界地貧日丨地中海貧血雖難治愈但可防可控，篩查攜帶者很重要!

2023年5月8日是第30個(gè)“世界地貧日”，今年主題是“防控地貧，重在篩查”，旨在提高全社會(huì)對(duì)地中海貧血（簡(jiǎn)稱地貧）的認(rèn)知和關(guān)注，加強(qiáng)地貧防控。

地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，全球約3.5億人為地貧基因攜帶者（占總?cè)丝诘?%），我國(guó)約有3000萬(wàn)地貧患者，多分布在南方領(lǐng)域，是嚴(yán)重影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的地方出生缺陷高發(fā)疾病。

(相關(guān)資料圖)

1.地貧是一組遺傳性溶血性貧血，也是多發(fā)于南方地區(qū)且危害嚴(yán)重的出生缺陷疾病。

地貧又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國(guó)家而得名。地貧是一組遺傳性溶血性貧血，是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白膚鏈合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。

地貧在我國(guó)長(zhǎng)江以南的廣大區(qū)域高發(fā)，尤以廣西壯族自治區(qū)（發(fā)病率為23.98%）、廣東?。òl(fā)病率為16.8%）和海南?。òl(fā)病率為15.12%）三地為甚，其他高發(fā)地區(qū)還有云南省、貴州省、福建省、江西省、湖南省、四川省、重慶市、香港特別行政區(qū)、臺(tái)灣地區(qū)等，是我國(guó)南方地區(qū)最常見、危害最大的遺傳病之一。

我國(guó)北方則主要見于古“絲綢之路”的陜西省、甘肅省、新疆維吾爾自治區(qū)等地，推測(cè)與東西方人群交流有關(guān)。近年來隨著經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展和改革開放，人口流動(dòng)頻繁，湖北省、江蘇省、浙江省、上海市和北京市等地也出現(xiàn)少量病例。

2.地貧臨床分類復(fù)雜，臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大。

根據(jù)受累的蛋白肽鏈不同，地貧主要分為α型和β型。根據(jù)臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度，又分為靜止型/輕型、中間型和重型，詳見表1。

表1 地貧的分型

注：地貧為地中海貧血

3.地貧難治愈，但可防可控，做好地貧攜帶者篩查至關(guān)重要！

目前，地貧尚無(wú)藥物和成熟的基因治療方法，地貧基因攜帶者無(wú)需特殊治療，中間型、重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。造血干細(xì)胞移植是根治重型地貧的首選方法。造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，根據(jù)干細(xì)胞來源分為骨髓移植、外周血干細(xì)胞移植和臍帶血移植。若有人類白細(xì)胞抗原相匹配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。年齡越小，移植效果越好，有條件患兒應(yīng)盡早（2~6歲）接受造血干細(xì)胞移植。

地貧雖難治但可防，在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前、孕前及產(chǎn)前優(yōu)生檢查，通過醫(yī)學(xué)干預(yù)措施阻止重型地貧兒出生是目前國(guó)際公認(rèn)的有效防控地貧的首要措施和重要策略。

地貧篩查簡(jiǎn)單易行，通常包括血常規(guī)、血紅蛋白分析等檢查，若篩查結(jié)果提示可疑地貧，需要進(jìn)一步行地貧基因檢測(cè)明確是否為地貧以及是哪一類型地貧。

4.夫婦雙方地貧篩查均正常，或僅一方有地貧，或雙方為不同類型地貧，可以正常妊娠并做好孕期保健；夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者，可以通過產(chǎn)前診斷或者第三代試管嬰兒孕育健康寶寶。

夫婦雙方地貧篩查結(jié)果均正常，孕育中、重型地貧兒的概率極低；夫婦雙方只有一方有地貧，或者一方為α地貧、另一方為β地貧，則不會(huì)孕育中間型、重型地貧兒。對(duì)于以上情況，可以正常妊娠并做好孕期保健。夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者，存在孕育中重型地貧兒的風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)在孕前做好遺傳咨詢，每次妊娠后按照專業(yè)醫(yī)生的建議盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷或者選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（即第三代試管嬰兒），實(shí)現(xiàn)孕育健康寶寶的愿望。

產(chǎn)前診斷的方法和時(shí)間：

采集胎兒DNA的方法目前主要有：絨毛活檢術(shù)采集絨毛組織、羊膜腔穿刺術(shù)采集羊水細(xì)胞、臍靜脈穿刺術(shù)采集臍帶血等方法。

檢查時(shí)間分布為：絨毛活檢（孕10~14周）、羊膜腔穿刺術(shù)（孕16~24周）、靜脈穿刺術(shù)（孕18周以后）。

參考文獻(xiàn)[1]國(guó)家衛(wèi)生健康委婦幼司，中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì).地中海防治核心信息及知識(shí)要點(diǎn)（2021版）

[2]國(guó)家衛(wèi)生健康委婦幼司，中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì).防治地貧，健康孕育——地中海貧血防治

[3]龍喜貴，黎洪棉.地中海貧血的臨床治療進(jìn)展[J].中國(guó)臨床新醫(yī)學(xué)，2023，16（3）：299-303.

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